การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ยีนและโครโมโซม
ยีน
ยีน (gene) คือ หน่วยพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม (chromosome) มีลักษณะเรียงกันเหมือนสร้อยลูกปัด ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน ในคนจะมียีนประมาณ 50,000 ยีน แต่ละยีนจะควบคุมลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรมเพียงลักษณะเดียว ยีนที่ควบคุมลักษณะพันธุกรรมบางอย่างมี 2 ชนิด คือ
1. ยีนเด่น (dominant gene) คือ ยีนที่แสดงลักษณะนั้นๆ ออกมาได้ แม้มียีนนั้นเพียงยีนเดียว
2. ยีนด้อย (recessive gene) คือ ยีนที่สามารถแสดงลักษณะให้ปรากฏออกมาได้ ก็ต่อเมื่อมียีนด้อยทั้งสองยีนอยู่บนคู่โครโมโซม

โครโมโซม
โครโมโซม (chromosome) ในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วย นิวเคลียส เยื่อหุ้มเซลล์ ไซโทพลาซึม เมื่อใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูนิวเคลียสของเซลล์ที่กำลังแบ่งตัวจะเห็นโครงสร้างมีลักษณะเป็นเส้นยาวๆ เล็กๆ ขดไปมาเรียกโครงสร้างนี้ว่า โครมาทิน (chromatin) เมื่อเซลล์โครมาทินขดแน่นมากขึ้นและหดสั้นลง จะมีลักษณะเป็นแท่งเรียกว่า โครโมโซม (chromosome) โครโมโซมแต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขน 2 ข้าง เรียกว่า โครมาทิด (chromatid) ซึ่งแขนทั้งสองจะมีจุดเชื่อมกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere) ดังรูป

# จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต มีจำนวนโครโมโซมที่คงที่และเท่ากันเสมอ ถ้าสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันจะมีจำนวนโครโมโซมที่แตกต่างกัน จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายและโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์จะแตกต่างกัน โดยโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์จะมีเพียงครึ่งหนึ่งของเซลล์ร่างกาย ดังตาราง

ตารางแสดงจำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายและเซลล์สืบพันธุ์

การศึกษาจำนวนและรูปร่างโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต เช่น คน ทำโดยนำเซลล์ร่างกาย เช่น เซลล์เม็ดเลือดขาวบางชนิดมาศึกษา และนำมาถ่ายภาพของโครโมโซม จากนั้นจึงนำภาพถ่ายโครโมโซมมาจัดเรียงตามรูปร่าง ลักษณะ และขนาด โดยนำโครโมโซมที่มีรูปร่างลักษณะเหมือนกันและขนาดใกล้เคียงกันมาจัดไว้ในคู่เดียวกัน
ในคนมีโครโมโซม 46 แท่ง จัดได้ 23 คู่ แบ่งเป็นออโทโซม ซึ่งมีลักษณะเหมือนกันในเพศชายและเพศหญิงจำนวน 22 คู่ ส่วนคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมเพศ มีลักษณะต่างกันดังรูป
รูปแสดงโครโมโซมของเซลล์ร่างกายในเพศชายและเพศหญิง

ในเพศชายมีโครโมโซมเพศหนึ่งแท่งขนาดใหญ่เรียกว่า โครโมโซม X และโครโมโซมเพศอีกแท่งหนึ่งมีขนาดเล็กเรียกว่า โครโมโซม Y สัญลักษณ์เพศชายคือ XY ส่วนโครโมโซมเพศของเพศหญิงเป็นโครโมโซม X เหมือนกันทั้งคู่ สัญลักษณ์เพศหญิงคือ XX
ภายในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ประกอบเป็นร่างกายของสิ่งมีชีวิต จะมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันหมดทุกเซลล์ เช่น ทุกๆ เซลล์ของร่างกายคนมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง ส่วนในเซลล์สืบพันธุ์จะมีโครโมโซมเพียงครึ่งเดียวของเซลล์ร่างกายดังแผนภาพ

เมื่อเซลล์อสุจิ (sperm) ของพ่อและเซลล์ไข่ (egg) ของแม่ ซึ่งมีโครโมโซมเซลล์ละ 23 แท่ง มารวมกันเป็นเซลล์ใหม่ มีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง ซึ่งเท่ากับเซลล์ร่างกายปกติดังรูป

ข้อควรทราบ
โครโมโซมในเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตมีรูปร่างลักษณะเหมือนกันเป็นคู่ๆ แต่ละคู่เรียกว่า ฮอมอโลกัสโครโมโซม (homologous chromosome) เมื่อแบ่งเซลล์โครโมโซมแต่ละแท่งจะประกอบด้วยโครมาทิด 2 โครมาทิด (chromatid) ที่เหมือนกัน บริเวณที่โครมาทิดทั้งสองติดกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere)
การแบ่งเซลล์
สิ่งมีชีวิตทุกชนิดจะต้องมีการสืบพันธุ์ เพื่อดำรงพันธุ์ไว้ตลอดไป ซึ่งการสืบพันธุ์มี 2 แบบ ดังแผนภูมิ

# การสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ได้แก่ การแตกหน่อ (budding) การสร้างสปอร์ (sporulation) การแบ่งตัวจาก 1 เป็น 2 ชิ้นส่วนย่อยของร่างกายเดิมสามารถเจริญเป็นสิ่งมีชีวิตใหม่ได้ (fragmentation) รวมทั้งการปักชำ การติดตา การทาบกิ่ง การสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศนี้ต้องอาศัยการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (mitosis) ลูกหลานที่เกิดใหม่จะมีลักษณะเหมือนพ่อแม่เดิมทุกประการ ดังรูป

# การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ต้องมีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในสัตว์สร้างสเปิร์ม (spermatogenesis) และสร้างไข่ ส่วนในพืชจะสร้างละอองเรณู (microsporogenesis) และสร้างไข่ (megasporogenesis) การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจะต้องมีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (meiosis) ซึ่งจะมีการลดจำนวนโครโมโซมลงครึ่งหนึ่ง เซลล์สืบพันธุ์จึงมีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่รวมกันจะทำให้ลูกที่เกิดมามีจำนวนโครโมโซมเท่าเดิม

การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส
การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (mitosis) จะเกิดกับเซลล์ร่างกาย (somatic cell) ทั่วไป เซลล์ร่างกายทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ จะเริ่มต้นจากเซลล์เพียงเซลล์เดียวคือ ไซโกต (zygote) ไซโกตจะแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสหลายครั้ง เพิ่มจำนวนเซลล์และมีขั้นตอนการพัฒนาจนเป็นตัวเต็มวัย
การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส แบ่งเป็นระยะต่างๆ ดังนี้
1. โพรเฟส (prophase) เป็นระยที่โครโมโซมหดตัวสั้นเข้าและหนาขึ้น โดยการพันเกลียวของดีเอ็นเอ ทำให้เห็นโครโมโซมได้ชัดเจน เมื่อส่องดูด้วยกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้าย แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาทิด ถ้าเป็นเซลล์สัตว์เซนทริโอลจะเคลื่อนที่ไปยังทิศทางตรงข้าม และทำหน้าที่เป็นขั้วเซลล์ ที่ขั้วนี้จะมีการสร้างเส้นใยสปินเดิล (spindle fiber) ไปยึดโครโมโซมที่ตำแหน่งเซนโทรเมียร์กับขั้วของเซลล์นิวคลีโอลัสจะเริ่มสลายตัว
2. เมทาเฟส (metaphase) เยื่อหุ้มนิวเคลียสจะหายไป โครโมโซมหดตัวสั้นที่สุด แต่ละโครโมโซมจะเคลื่อนมาเรียงกันบริเวณตรงกลางเซลล์ และเป็นระยะที่นิยมนับจำนวนโครโมโซม
3. แอนาเฟส (anaphase) เป็นระยะที่ใช้เวลาสั้นที่สุดเซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซมจะแบ่งตัวจาก 1 เป็น 2 เส้นใยสปินเดิลดึงโครมาทิดแยกออกจากกันไปยังขั้วทั้งสองของเซลล์ และทำหน้าที่เป็นโครโมโซมของเซลล์ใหม่
4. เทโลเฟส (telophase) โครโมโซมยืดยาวออกไม่เหลือลักษณะรูปร่างที่เป็นแท่ง เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นบริเวณขั้วเซลล์ทั้งสองข้างรอบๆ โครโมโซมทั้งสองแท่งมีการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ขึ้นใหม่ ดังรูป

การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส
การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (meiosis) เป็นการแบ่งของเซลล์เพศ (sex cell) ในสัตว์สามารถพบการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสในอัณฑะและรังไข่ ส่วนในพืชพบได้ในอับเรณูหรือรังไข่เพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสมี 2 ขั้นตอนคือ
1. ไมโอซิส 1 เป็นระยะที่มีการลดจำนวนโครโมโซมจากเดิมลงครึ่งหนึ่ง คือ จากเซลล์เริ่มต้นที่มีจำนวนโครโมโซมเป็นดิพลอยด์ (2n) จะได้เซลล์ที่มีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ 2 เซลล์ ไมโอซิส 1 แบ่งออกเป็นระยะต่างๆ 4 ระยะ
1) โพรเฟส 1 (prophase - I) เป็นระยะที่มีความซับซ้อนมากที่สุด
2) เมทาเฟส 1 (metaphase - I) เยื่อหุ้มนิวเคลียสจะสลายไป
3) แอนาเฟส 1 (anaphase - I) ระยะนี้เซนโทรเมียร์จะยังไม่แบ่งตัวจาก 1 เป็น 2
4) เทโลเฟส 1 (telophase - I) โครโมโซมที่ขั้วเซลล์มีจำนวนโครโมโซมลดลงครึ่งหนึ่ง
2. ไมโอซิส 2 เป็นระยะที่คล้ายคลึงกับการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส มีการแยกตัวของโครมาทิดเกิดขึ้นเมื่อสิ้นสุดระยะนี้ จะได้ 4 เซลล์ มีโครโมโซมเป็นแฮพลอยด์ และ 4 เซลล์นี้จะมีจำนวนโครโมโซมและพันธุกรรมแตกต่างจากเซลล์เริ่มต้น จากนั้นจะเปลี่ยนเป็นเซลล์สืบพันธุ์ ไมโอซิส 2 จะมีการจำลองโครโมโซมขึ้นอีกในสิ่งมีชีวิตชั้นสูง ประกอบด้วย
1) โพรเฟส 2 (prophase - II) โครโมโซมของแต่ละเซลล์จะเริ่มปรากฏขึ้นมาใหม่
2) เมทาเฟส 2 (metaphase - II) เยื่อหุ้มนิวเคลียสหายไป แต่ละโครโมโซมที่ประกอบด้วย 2 โครมาทิด จะเคลื่อนตัวมาเรียงบริเวณตรงกลางเซลล์
3) แอนาเฟส 2 (anaphase - II) เซนโทรเมียร์ของแต่ละโครโมโซมจะแบ่งตัวจาก 1 เป็น 2 และโครมาทิดจะแยกออก
4) เทโลเฟส 2 (telophase - II) จะเกิดเยื่อหุ้มนิวเคลียสขึ้นมาล้อมรอบโครโมโซมที่ขั้ว เมื่อเกิดการแบ่งไซโทพลาซึมอีกจะได้เซลล์ลูก 4 เซลล์ ดังรูป

รูปแสดงการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสเปรียบเทียบกับแบบไมโอซิส
ตารางแสดงข้อแตกต่างระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสและไมโอซิส
ไมโทซิส ไมโอซิส
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะและแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตชนิดอื่น ลองสังเกตบุคคลที่อยู่รอบๆ ตัวเราจะพบว่ามีลักษณะที่แตกต่างกัน เช่น บางคนมีตาชั้นเดียว บางคนจมูกโด่ง บางคนผมหยิก ลักษณะต่างๆ เหล่านี้ได้รับการถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นต่อๆ ไป เราเรียกลักษณะนี้ว่า ลักษณะทางพันธุกรรม ดังตาราง
ตารางแสดงลักษณะเด่นและลักษณะด้อย



เกรเกอร์ เมนเดล ได้ศึกษาวิธีการปรับปรุงพันธุ์พืชและสนใจทางด้านพันธุกรรม เมนเดลได้ผสมพันธุ์ถั่วลันเตาเพื่อศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ลักษณะภายนอกของต้นถั่วลันเตาที่เมนเดลศึกษามีหลายลักษณะแต่เมนเดลนำมาศึกษาเพียง 7 ลักษณะ โดยแต่ละลักษณะมีความแตกต่างกันอย่างชัด เช่น ต้นสูงกับต้นเตี้ย ลักษณะเมล็ดกลมกับเมล็ดขรุขระ เป็นต้น
ต้นถั่วที่เมนเดลนำมาใช้เป็นพ่อพันธุ์และแม่พันธุ์ล้วนเป็นพันธุ์แท้ทั้งคู่ สายพันธุ์แท้นี้ได้จากการนำต้นถั่วแต่ละสายพันธุ์มาปลูกและผสมกันภายในดอกเดียวกัน เมื่อต้นถั่วออกฝักนำเมล็ดแก่ไปปลูกรอจนต้นถั่วเจริญเติบโต แล้วคัดเลือกต้นที่มีลักษณะเหมือนพ่อแม่มาผสมกันต่อไป ทำเช่นนี้ไปจนได้ต้นถั่วพันธุ์แท้ที่มีลักษณะเหมือนต้นพ่อแม่ทุกประการ การที่เมนเดลคัดเลือกพันธุ์แท้ก่อนที่จะทำการผสมพันธุ์ ก็จะให้แน่ใจว่าแต่ละสายพันธุ์ที่ใช้ในการผสมพันธุ์มีลักษณะเพียงอย่างเดียวเท่านั้นเพื่อไม่ให้เกิดความยุ่งยาก
เมนเดลได้ผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วพันธุ์แท้ที่มีลักษณะแตกต่างกัน 1 ลักษณะ เช่น ผสมต้นถั่วพันธุ์ดอกสีม่วงกับพันธุ์ดอกสีขาว ดังรูป

รูปแสดงการผสมของต้นถั่วพันธุ์แท้ดอกสีม่วงกับพันธุ์แท้ดอกสีขาว
ตารางแสดงผลการทดลองของเมนเดล

x หมายถึง ผสมพันธุ์

เมนเดลเรียกลักษณะที่ปรากฏในรุ่นลูกที่ 1 เมล็ดกลมและลักษณะต้นสูงว่า ลักษณะเด่น (dominant) ส่วนลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่นที่ 1 แต่กลับมาปรากฏในรุ่นที่ 2 ว่า ลักษณะด้อย (recessive) เช่น เมล็ดขรุขระและลักษณะต้นเตี้ย เป็นต้น
เมนเดลสังเกตเห็นว่า ลักษณะด้อยไม่ปรากฏในรุ่นที่ 1 แต่ปรากฏในรุ่นที่ 2 อัตราส่วนระหว่างลักษณะเด่นกับลักษณะด้อยประมาณ 3 : 1 ในสิ่งมีชีวิตมีหน่วยควบคุมลักษณะแต่ละลักษณะที่สามารถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังรุ่นลูกได้ โดยมีหน่วยที่ควบคุมลักษณะเรียกว่า ยีน
นักพันธุศาสตร์ใช้ตัวอักษรหรือสัญลักษณ์แทนยีนแต่ละยีน โดยใช้อักษรภาษาอังกฤษตัวพิมพ์ใหญ่แทนยีนที่ควบคุมลักษณะเด่น อักษรตัวพิมพ์เล็กแทนยีนที่ควบคุมลักษณะด้อย เช่น ผลของการถ่ายทอดลักษณะในการผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วต้นสูงกับต้นถั่วต้นเตี้ย และการผสมระหว่างรุ่นที่ 1 ได้ผลดังนี้
ในลูกรุ่นที่ 1 เมื่อยีน T ที่ควบคุมลักษณะต้นสูง ซึ่งเป็นลักษณะเด่น เข้าคู่กับยีน t ที่ควบคุมลักษณะต้นเตี้ยซึ่งเป็นยีนด้อย ลักษณะที่ปรากฏจะเป็นลักษณะที่ควบคุมด้วยยีนเด่นลูกรุ่นที่ 1 มีลักษณะต้นสูงหมดทุกต้น และเมื่อนำลูกรุ่นที่ 1 มาผสมกันเองจะได้ลูกรุ่นที่ 2 ได้ผลดังนี้ กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
1. เพดดีกรี (pedigree) หรือพงศาวลี เป็นแผนผังในการศึกษาพันธุกรรมของคน ซึ่งแสดงบุคคลต่างๆ ในครอบครัวดังแผนผัง


2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีนบนออโทโซม (autosome) และยีนบนโครโมโซมเพศ (sex chromosome)
ในร่างกายคนมีโครโมโซม 46 แท่ง มาจัดเป็นคู่ได้ 23 คู่ โดยแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ
1) ออโทโซม (autosome) คือ โครโมโซม 22 คู่ คู่ที่ 1 - คู่ที่ 22 เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย
2) โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คือ โครโมโซมอีก 1 คู่ (คู่ที่ 23) สำหรับในเพศหญิงและเพศชายจะต่างกัน โดยเพศหญิงจะเป็นแบบ XX เพศชายจะเป็นแบบ XY โดยโครโมโซม Y จะมีขนาดเล็กกว่าโครโมโซม X
# ยีนบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากยีนบนออโทโซม แบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้
2.1 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนออโทโซม การถ่ายทอดนี้จะถ่ายทอดจากชายหรือหญิงที่มีลักษณะทางพันธุ์แท้ ซึ่งมียีนเด่นทั้งคู่หรือมียีนเด่นคู่กับยีนด้อย นอกจากนี้ ยังมีลักษณะผิดปกติอื่นๆ ที่นำโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ คนเป็นโรคท้าวแสนปม เป็นต้น 2.2 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนออโทโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติถูกควบคุมโดยยีนด้อย เมื่อดูจากภายนอกทั้งพ่อและแม่มีลักษณะปกติ แต่มียีนด้อยแฝงอยู่ เรียกว่าเป็นพาหะ (carrier) ของลักษณะที่ผิดปกติ
โรคที่เกิดจากยีนด้อยบนออโทโซม เช่น
2.2.1 โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางจากกรรมพันธุ์ที่มีความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง คือ มีการสังเคราะห์เฮโมโกลบินผิดไปจากปกติ อาจมีการสังเคราะห์น้อยกว่าปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ แตกง่าย อายุของเม็ดเลือดแดงสั้นลง
อัตราเสี่ยงหรือโอกาสของลูกที่จะเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะของโรค หรือเป็นปกติในแต่ละครอบครัวจะเท่ากันทุกครั้งของการตั้งครรภ์ บางครอบครัวที่พ่อและแม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ทั้งคู่มีลูก 7 คนเป็นโรคเพียงคนเดียว แต่บางครอบครัวมีลูก 3 คน เป็นโรคทั้ง 3 คน ขึ้นอยู่ว่าลูกที่เกิดมาในแต่ละครรภ์จะรับยีนธาลัสซีเมียไปจากพ่อและแม่หรือไม่ ทั้งๆ ที่อัตราเสี่ยงทั้ง 2 ครอบครัวนี้เท่ากันและทุกครรภ์ก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย เท่ากับ 1 ใน 4
2.2.2 ลักษณะผิวเผือก เป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานิน จึงส่งผลทำให้ผิวหนัง เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว

พันธุกรรม (Heredity) หมายถึง การถ่ายทอดลักษณะต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง (Generation) เช่น รุ่นพ่อแม่ถ่ายทอดลักษณะต่างๆลงไปสู่รุ่นลูกรุ่นหลาน โดยมีการเริ่มต้นการศึกษาเรื่องพันธุกรรม (Heredity)โดย เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) เป็นผู้ที่ค้นพบและอธิบายหลักการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Heredity) ในช่วงกลางของทศวรรษที่ 18
พันธุกรรม (Heredity)เป็นสิ่งที่ทำให้คนเรามีลักษณะต่างๆแตกต่างกันไปมากมาย โดยมีหน่วยควบคุมที่เรียกว่า ยีน (Gene)ซึ่งยีน (Gene) แต่ละยีน (Gene) ก็จะมีหน้าที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม (Heredity) ลักษณะหนึ่งๆไป มีทั้งยีน (Gene)ที่ควบคุมลักษณะเด่น และยีน (Gene) ที่ควบคุมลักษณะด้อย แต่ส่วนหนึ่งที่ทำให้ลักษณะเราแตกต่างออกไปคือสภาพแวดล้อม เช่น ความอ้วน อาจเกิดจากสภาพแวดล้อมมากกว่าพันธุกรรม (Heredity)


การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
ลักษณะทางพันธุกรรมของคนคือลักษณะที่สามารถถ่ายทอดต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้ตามกฏของเมนเดล
มี 2 ลักษณะคือ ลักษณะเด่นจะถ่ายทอดในทุกรุ่น ลักษณะด้อยจะถ่ายทอดในรุ่นใดรุ่นหนึ่งเท่านั้น


กฏของเมนเดลมี 2 ข้อคือ
กฏข้อที่ 1 Law of Segragation การที่ยีนที่เป็นแอลลีลแยกออกจากกันเพื่อสร้าง gamate
(เซลล์สืบพันธุ์)
กฏข้อที่ 2 Law of Independent Assortment การที่ยีนที่เป็นแอลลีลแยกกันแล้วมารวมกันใหม่เพื่อสร้าง gamate (เซลล์
สืบพันธุ์)
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมตามกฏของเมนเดล
1.Monohybrid Cross การถ่ายทอดหนึ่งลักษณะทางพันธุกรรมเป็นไปตามกฏข้อที่ 1
2.Dihybrid Croos การถ่ายทอดสองลักษณะทางพันธุกรรมไปพร้อมกันเป็นไปตามกฏข้อที่ 2
พันธุกรรม และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
หนึ่งในคุณลักษณะของสิ่งมีชีวิต คือ มีความสามารถในการสืบเผ่าพันธุ์ ในอดีตระยะเริ่มต้นของการศึกษาด้านวิทยาศาสตร์ ยังไม่ทราบถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต จากตัวเดิมไปยังสิ่งมีชีวิตที่เกิดขึ้นใหม่ได้อย่างแน่ชัด จึงเกิดการตั้งสมมุติฐานต่างๆขึ้นมากมาย แต่เมื่อมีการค้นคว้าและการศึกษาด้านพันธุศาสตร์มากขึ้น ทำให้เกิดความเข้าใจเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมากขึ้น โดยเริ่มตั้งแต่

ใน ปีค.ศ. 1875 ออสคาร์ เฮอร์ทริก (Oscar Hertwig) ค้นพบว่าการปฏิสนธิเกิดจากการรวมของอสุจิกับนิวเคลียสของไข่ วอร์เตอร์ เฟลมมิง (Walter Flemming) ค้นพบโครโมโซมในนิวเคลียส และการแบ่งตัวแบบไมโตซิส (mitosis) ในกระบวนการแบ่งเซลล์ แวน เบลนเดน (Van Benden) พบการแบ่งตัวแบบไมโอซิส (miosis) ในกระบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์

จนกระทั่ง จอร์จ เมนเดล (Gregor Mendel ค.ศ.1822-1884) ได้สร้างทฤษฏีของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม จากการศึกษาการผสมพันธุ์ถั่ว (Pisum satium) ที่มีลักษณะทางพันธุกรรมแตกต่างกันอย่างเด่นชัดทีละลักษณะ เช่น ต้นสูง กับต้นเตี้ย เป็นรุ่นพ่อแม่ (parent generation ; P) ตรวจดูการแสดงลักษณะในรุ่นลูก F1 (First fillial generation) ทำการผสมกันเองในรุ่นลูกดูลักษณะที่ปรากฏในรุ่นหลาน F2 (second fillial generation) พบว่า การถ่ายทอดลักษณะไม่ได้เกิดจากผลของการนำเอาลักษณะต่างๆมารวมกัน แต่มีหน่วยเฉพาะที่ปรากฏแน่นอนในการผสม เช่น ในการผสมพันธุ์ ลักษณะของลูกรุ่น F1 ที่ได้มีลักษณะเพียงลักษณะเดียวที่ปรากฏ ลักษณะที่ปรากฏในลูก F1 เรียกว่า ลักษณะเด่น (dominance) ส่วนลักษณะที่หายไปเรียกว่า ลักษณะด้อย (Recessive) เมื่อผสมรุ่น F1 รุ่นหลาน F2 ที่ได้ ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏขึ้น โดยในรุ่น F2 มีอัตราส่วนที่แสดงออกเป็นลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3 : 1

การถ่ายทอดลักษณะ มีหน่วยควบคุมเฉพาะที่เรียกว่า ยีน (gene) ซึ่งอยู่เป็นคู่เรียกว่า อัลลีล (allels) เมื่อเกิดกระบวนผสมพันธุ์และการถ่ายทอดลักษณะไปยังรุ่นลูก จะเกิดการแยกตัวออก ลูกจะได้รับยีนส่วนหนึ่งจากแม่ และอีกส่วนหนึ่งจากพ่อ (เป็นกฎข้อที่ 1 ของเมนเดล : Law of segregation) ลักษณะที่ถูกถ่ายทอดเป็นอิสระต่อกันไม่เกี่ยวข้องกับลักษณะอื่น (กฎข้อที่ 2ของเมนเดล : law of independent assortment) ลักษณะที่ปรากฏเป็นลักษณะเด่น ส่วนลักษณะด้อยจะถูกข่มการแสดงออก (กฎข้อที่ 3 ของเมนเดล :law of dominance) ลักษณะด้อยที่หายไปจะปรากฏในรุ่นหลานมีอัตราส่วนที่แสดงออกลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็น 3 : 1 โดยที่พันธุ์ของพ่อ และแม่เป็นพันธุ์แท้ (homozygous) ในกรณีที่พันธุ์แท้ผสมกับพันธุ์ทาง (heterozygous) ลูกที่ออกมามีลักษณะภายนอกจะเหมือนพ่อ และแม่อย่างละครึ่งของลูกทั้งหมด ขณะที่พันธุ์ทางผสมกันลูกที่ได้จะเป็น พันธุ์แท้ที่มียีนเด่น 1 ส่วน พันธุ์แท้ที่มียีนด้อย 1 ส่วน และเป็นพันธุ์ทาง 2 ส่วน

ลักษณะที่แสดงออกภายนอกถูกเรียกว่า ฟีโนไทป์ (phenotype) ซึ่งถูกควบคุมด้วย ยีน ที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ซึ่งลักษณะของยีนถูกเรียกว่า ยีโนไทป์ (genotype) เช่น
H แทนยีนเด่นแสดงลักษณะต้นสูง h แทนยีนด้อยแสดงลักษณะต้นเตี้ย

ยีนอยู่เป็นคู่ ซึ่งส่งผลต่อการแสดงที่ปรากฏภายนอก
ลักษณะ genotype ลักษณะ phenotype
HH ต้นสูง
Hh ต้นสูง
hh ต้นเตี้ย

ลักษณะข่มกันไม่ลง (incomplete dominance) โดยปกติบนอัลลีย์ หากมียีนเด่นและยีนด้อยอยู่รวมกันลักษณะที่แสดงออกมาภายนอกจะแสดงลักษณะที่ยีนเด่นควบคุม แต่บางลักษณะไม่เป็นเช่นนั้นซึ่งเกิดจากยีนเด่นไม่สามารถข่มลักษณะของยีนด้อยลงได้ เช่น ขนสั้นสีน้ำตาล (SSbb, Ssbb) 3 ส่วน
ขนยาวสีดำ (ssBB, ssBb) 3 ส่วน
ขนยาวสีน้ำตาล (ssbb) 1 ส่วน
การผสมวัวสีแดงกับวัวสีขาว ลูกที่ได้เป็นวัวสีแดงเทา (roan) ถ้าเอาลูกมาผสมกันลูกที่ได้จะมีอัตราส่วนของวัวสีแดง 1 ส่วน วัวสีแดงเทา 1 ส่วน เป็นต้น
การถ่ายทอดทีละ 2 ลักษณะ (dihybrid cross) การถ่ายทอดทีละ 2 ลักษณะอัตราการกระจายตัวของลูกรุ่น F2 เป็น 9:3:3:1 เช่น การผสมหนูตะเภา 2 พันธุ์ คือ หนูพันธุ์ขนสั้นสีดำ (SSBB) ซึ่งมีลักษณะเด่นแท้ กับหนูพันธุ์ขนยาวสีน้ำตาล (ssbb) ซึ่งเป็นลักษณะด้อยแท้ ลูกรุ่น F1 ที่ได้มีลักษณะขนสั้นสีดำ (SsBb) ขณะที่ลูกรุ่น F2 มีการกระจายตัวดังนี้
ขนสั้นสีดำ (SSBB, SsBB, SsBb) 9 ส่วน
การศึกษาพันธุศาสตร์ของเมนเดล
โยฮัน เกรกอร์ เมนเดล (Johann Gregor Mendel)เป็นชาวออสเตรียได้ทำการทดลองทางชีววิทยาเมื่อพ.ศ.1856 (พ.ศ.2399)การทดลองได้กระทำขึ้นภายในสวนบริเวณวัดในกรุงบรูนน์(Brunn)ซึ่งเมนเดลบวชอยู่
เมนเดลทดลองปลูกผักหลายชนิด
โดยเฉพาะอย่างยิ่งถั่วซึ่งมีลักษณะแตกต่างกันอย่างเห็นได้ชัด เมนเดลทำการทดลองอยู่ถึง 7 ปีจึงพบกฏเกณฑ์การถ่ายทอดลักษณะต่างๆ
ขึ้นมาในปี1865(พ.ศ.2408)เมนเดลได้เสนอผลการทดลองเรื่องexperiment in plant hybridization ต่อที่ประชุม
Natural History Society ในกรุงบรูนน์ ผลการทดลองของเมนเดลได้พิมพ์ออกเผยแพร่แต่ไม่มีผู้ใดให้ความสนใจในปีค.ศ.1900
(พ.ศ.2443)นักชีววิทยา3ท่านคือ ฮูดก เดอฟรีส์(Hugo de Vries)ชาวฮอนแลนด์ คาร์ล เอริช คอร์เรนส(Karl Erich Correns)
ชาวเยอรมันและเอริชแชร์มาค ฟอน ไซเซเนกก์(Erich tschermak von Seysenegg)ชาวออสเตรียได้ทำการทดลองเช่นเดียว
กับเมนเดลโดยใช้พืชชนิดอื่นๆอีกหลายชนิดผลที่ได้จากการทดลองก็มีลักษณะเดียวกับเมนเดลทำให้ชื่อเสียงของเมนเดลเริ่มโด่งดังขึ้น
และได้ชื่อว่าเป็น บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์
การทดลองของเมนเดล เมนเดลทดลองโดยใช้ถั่วลันเตา(garden pea)มีชื่อวิทยาศาสตร์ว่าPisum sativum
ซึ่งมีลักษณะแตกต่างกันถึง7ลักษณะดังนี้คือ
1.รูปร่างของเมล็ด
2.สีของเมล็ด
3.สีของดอก
4.ตำแหน่งของดอก
5.รูปร่างของฝัก
6.สีของฝัก
7.ความสูงของลำต้น

ศัพท์ทางพันธุศาสตร์บางคำที่ควรรู้จัก
1. จีน(gene)คือลักษณะทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซม โครโมโซมของคนเรามี23คู่และจีนมีอยู่ประมาณ
50,000 จีน จีนเหล่านี้กระจายอยู่ในโครโมโซมแต่ละคู่จะควบคุมการถ่ายทอดลักษณะไปสู่ลูกได้ประมาณ50,000ลักษณะ
2.แอลลีล(allele)คือ จีนที่เป็นคู่เดียวกันเรียกว่าเป็น แอลลีลิก(allelic)ต่อกันหมายความว่าแอลลีลเหล่านั้นจะมีตำแหน่ง
เดียวกันบนโครโมโซมที่เป็นคู่กัน(homologous chromosome)
3.เซลล์สืบพันธุ์(gamete)หมายถึงเซลล์เพศ(sex cell)ทั้งไข่(egg)และอสุจิหรือ(sperm)
4.จีโนไทป์(genotype)หมายถึงจีนที่ควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิตเช่นTT,tt,Tt
5.ฟีโนไทป์(phenotype)หมายถึงลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็นซึ่งเป็นผลจากการแสดงออกของจีโนไทป์นั่นเอง เช่น TT,Tt
มีจีโนไทป์ต่างกันแต่มีฟีโนไทป์เหมือนกัน คือ เป็นต้นสูงทั้งคู่
6.ฮอมอไซโกต(homozygote)หมายถึงคู่ของแอลลีลซึ่งเหมือนกัน เช่น TT จัดเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์(homozygous
dominant )เนือ่งจากลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะเด่นหรือ tt จัดเป็นฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ(homozygous recessive)เนื่องจาก
ลักษณะทั้งคู่เป็นลักษณะด้อย ลักษณะที่เป็นฮอมอไซโกตเราเรียกว่า พันธุ์แท
7.เฮเทอร์โรไซโกต(heterozygote)หมายถึงคู่ของแอลลีลที่ไม่เหมือนกันเช่น Tt ลักษณะของเฮเทอร์โรไซโกตเรียกว่าเป็นพันทาง
8.ลักษณะเด่น(dominant)คือลักษณะที่แสดงออกเมื่อเป็นฮอมอไซกัสโดมิแนนต์และเฮเทอร์โรไซโกต
9.ลักษณะด้อย(recessive)คือลักษณะที่จะถูกข่มเมื่ออยูในรูปของเฮเทอร์โรไซโกตและจะแสดงออกเมื่อเป็นฮอมอไซกัสรีเซสซีฟ
10.ลักษณะเด่นสมบูรณ์(complete dominant)หมายถึงการข่มของลักษณะเด่นต่อลักษณะด้อยเป็นไปอย่างสมบูรณ์ทำให้
พีโนไทป์ของฮอมอไซกัส โดมิเนนท์และเฮเทอร์โรไซโกตเหมือนกันเช่น TT จะมีพีโนไทป์เหมือนกับ Tt ทุกประกอบ
11.ลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์(incomplete dominant) เป็นการข่มกันอย่างไม่สมบูรณ์ทำให้เฮเทอร์โรไซโกตไม่เหมือนกับฮอมอ
ไซกัสโดมิแนนท์ เช่น การผสมดอกไม้สีแดงกับดอกไม้สีขาวได้ดอกสีชมพูแสดงว่าแอลลีลที่ควบคุมลักษณะดอกสีแดงข่มแอลลีลที่ควบ
คุมลักษณะดอกสีขาวได้ไม่สมบูรณ์
12.ลักษณะเด่นรวม(co-dominant) เป็นลักษณะที่แอลลีลแต่ละตัวมีลักษณะเด่นกันทั้งคู่ข่มกันไม่ลงทำให้ฟีโนไทป์ของเฮเทอร์
โรไซโกตแสดงออกมาทั้งสองลักษณะ เช่น หมู่เลือด AB ทั้งแอลลีลIAและแอลลีลIBจะแสดงออกในหมู่เลือดทั้งคู่
13.เทสต์ ครอส(test cross)เป็นการผสมระหว่างต้นที่มีฟีโนไทป์เด่นกับต้นที่มีฟีโนไทป์ด้อย เพื่อต้องการทราบว่าต้นลักษณะ
เด่นเป็นลักษณะพันธุ์แท้หรือพันธุ์ทาง ถ้าหากต้นที่ผสมซึ่งเป็นลักษณะด้อยนั้นเป็นพ่อแม่จะเรียกการผสมแบบแบค ครอส(back cross)
14.คารีโอไทป์(karyotype)คือการศึกษาโครโมโซมโดยการถ่ายภาพแล้วนำภาพถ่ายของโครโมโซมมาจัดเรียงเข้าคู่กันและแบ่ง
เป็กลุ่มๆได้
15.การถ่ายทอดพันธุกรรมลักษณะเดียว(monohybrid cross)เป็นการผสมพันธุ์ซึ่งเราคำนึงถึงลักษณะเพียงลักษณะเดียวและ
มีจีนควบคุมอยู่เพียงคู่เดียว
16.การถ่ายทอดพันธุกรรมสองลักษณะ(dihybrid cross)เป็นการผสมที่ศึกษาสองลักษณะในเวลาเดียวกันมีจีนควบคุมสองคู่
"ยีน" ตอนที่เราอยู่ในครรภ์ และได้รับการถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมมาจากพ่อแม่ ลักษณะต่างๆ เหล่านี้ได้ถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่งได้อย่างไร นี่คือการค้นพบที่ยิ่งใหญ่ของเรา ....

ในยุคกลางศตวรรตที่ 19 บาทหลวงจากสำนักออกัสทิเนียน (Augustinian Order) นามว่า เกรเกอร์ โจฮันน์ เมนเดล ได้เริ่มหาคำตอบของการถ่ายทอดพันธุกรรม (heredity) โดยเขาพยายามทดลองทางวิทยาศาสตร์

เมนเดลมีนิสัยอยากรู้อยากเห็นและมีความรักในธรรมชาติ ความสนใจทางวิทยาศาสตร์ของเมนเดลครอบคลุมไปถึงการศึกษาเกี่ยวกับพืช อุตุนิยมวิทยา และทฤษฏีวิวัฒนาการ

เมนเดลทำงานในโบสถ์ซึ่งปัจจุบันตั้งอยู่ในสาธารณรัฐเชก (Czech Republic) เขาเริ่มศึกษาด้วยการผสมพันธุ์ต้นถั่วต่างชนิดกัน และคอยสังเกตลักษณะของถั่วในรุ่นลูก ทำไมเมนเดลจึงเลือกต้นถั่ว อยากรู้คำตอบไหม ???

เมนเดลสังเกตว่าเมื่อผสมพันธุ์ถั่วเมล็ดผิวเรียบและเมล็ดผิวขรุขระ รุ่นลูกที่ได้ออกมานั้น มีเมล็ดผิวเรียบทั้งหมด ไม่ได้มีทั้งสองลักษณะดังที่เขาคาดเอาไว้ แต่เมื่อนำเมล็ดถั่วผิวเรียบที่ได้มาเพาะพันธุ์ต่อ ปรากฏว่า ในรุ่นที่ 2 มีทั้งถั่วผิวเรียบและผิวขรุขระ ดังนั้น เขาพยายามทำการทดลองต่อไป เพื่อให้เข้าใจกลไกทางชีวภาพทางลักษณะที่ไม่ปรากฏในรุ่นแรก แต่ปรากฏในรุ่น 2 แทน แล้ววันหนึ่ง เมนเดลก็นั่งนับถั่วที่มีผิวขรุขระรุ่นที่ 2 เขาพบว่า 1 ใน 4 ของถั่วมีผิวที่
ขรุขระ


สิ่งที่เมนเดลสังเกตในการทดลองของเขา คือ ปรากฏการณ์ทางชีวภาพ ซึ่งปัจจุบันนี้เรียกว่า ลักษณะเด่นกับลักษณะด้อย แต่ตัวเมนเดลเองยังไม่รู้จักคำนี้ ... จนกระทั่งผลการทดลองของเขา ได้เผยให้เห็นความจริงที่น่าทึ่ง ซึ่งเขากล่าวว่า ถูกบังคับควบคุมจนสังเกตได้

จะสังเกตได้ว่า แม้เมนเดลจะผสมพันธุ์ถั่วข้ามพันธุ์ไปมา แต่ลักษณะที่ซ่อนอยู่ ก็จะปรากฏออกมาเพียง 1 ใน 4 ของรุ่นที่ 2 เท่านั้นเอง...

สำหรับเมนเดล นี่คือก้าวใหม่ และเป็นครั้งแรกที่เขาสามารถอธิบายได้ว่า ลักษณะที่ถ่ายทอดต่อเนื่องกันมาจากรุ่นสู่รุ่น จะถูกถ่ายทอดในสัดส่วนที่จำกัด หรืออาจกล่าวได้อีกอย่างหนึ่งว่า มันเป็นกฎตายตัวทางธรรมชาติที่ควบคุมพันธุกรรม

ด้วยความช่างวิเคราะห์ของเมนเดล นี่จะเป็นการค้นพบครั้งแรกของโลกวิทยาศาสตร์ทางด้านพันธุกรรม ลักษณะที่ถ่ายทอดแต่ละอย่าง จะถูกกำหนดโดยปัจจัยคู่หนึ่ง

เมนเดล กล่าวว่า พ่อและแม่ต่างก็ถ่ายทอดแต่ละปัจจัย แต่ละอย่าง บางปัจจัยปรากฏให้เห็นชัดเจน บางปัจจัยก็ซ่อนเร้น ซึ่งขึ้นอยู่กับการผสมผสานของปัจจัยต่างๆ ที่ถ่ายทอดมาสู่ลูก ปัจจัยในความหมายของเมนเดลนี้ ต่อมาเรียกกันว่า ยีน (gene)นั่นเอง

คำว่า การถ่ายทอดของเมนเดล ถูกนำมาใช้เพื่อบรรยายลักษณะที่เรียกว่า ยีนเดี่ยว ซึ่งบางครั้งจะกลับมาปรากฏ 1 ใน 4 ของรุ่นลูก ซึ่งเป็นลักษณะที่ไม่อันตราย เช่น กระบนใบหน้า หรือความสามารถในการห่อลิ้น แต่บางทีมันอาจเป็นพาหะของโรคร้ายได้ เช่น โรคหอบหืด โรคสมองพิการ เป็นต้น ความรู้ทั้งหมดที่กล่าวข้างต้น มาจากการศึกษาต้นถั่วของคนเพียงคนหนึ่งเท่านั้น หลังจากนั้น ได้มีการทดลองกับสัตว์อีกสายพันธุ์หนึ่ง และทำให้เกิดการค้นพบที่ยิ่งใหญ่เรื่องต่อๆ ไป ....

Pisum sativum
เมนเดลได้ทำการศึกษาลักษณะต่างๆ ของถั่วลันเตา ที่มีชื่อวิทยาศาสตร์ว่า Pisum sativum ลักษณะที่ทำการศึกษามี 7 ลักษณะดังนี้
1. ลักษณะรูปร่างของเมล็ด คือ เมล็ดเรียบกับเมล็ดขรุขระ
2. สีของเมล็ด คือ เมล็ดที่มีสีเหลืองกับเมล็ดที่มีสีเขียว
3. ลักษณะรูปร่างของฝัก คือ ฝักเรียบกับฝักเป็นข้อ
4. สีของฝัก คือ ฝักสีเขียวกับสีเหลือง
5. สีของดอก คือ ดอกสีม่วงกับสีขาว
6. ตำแหน่งของการออกดอก คือ ตำแหน่งดอกออกที่ซอกใบกับดอกออกที่ปลายยอด
7. ความสูงของต้นถั่ว คือ ต้นสูงกับต้นเตี้ย
เมนเดลได้ทำการผสมถั่วทั้งแบบผสมตัวเอง (self pollination) และแบบผสมข้ามต้น(cross pollination) ทำมาเรื่อยๆ เขาเลือกเก็บเมล็ดมานับดูลักษณะสีของเมล็ด ได้อัตราส่วนของเมล็ดสีเหลืองต่อเมล็ดสีเขียวเท่ากับ 3 : 1 เรียกในภายหลังว่าMendelial ratio เป็นอัตราส่วนที่แสดงลักษณะของฟีโนไทป์ ในต้นลูกรุ่นที่ 2 (F2) ถ้าเป็นยีน 1 คู่จะได้ mendelial ratio เป็น 3 : 1 (อัตราส่วนรวมเป็น 4) และถ้าเป็นยีน 2 คู่ ก็จะได้อัตราส่วนที่แสดงลักษณะที่ปรากฏออกมาให้เห็น ในต้นลูกรุ่นที่ 2 (F2) เป็น 9 : 3 : 3 : 1 หรือ รวมเท่ากับ 16 ส่วน

จากการพัฒนาความรู้ด้านพันธุศาสตร์ ทำให้ทราบว่าลักษณะทางพันธุกรรมถูกควบคุมโดย ยีน จากภายในที่วางตัวอยู่บนโครโมโซม ทำให้เกิดการศึกษาเกี่ยวกับ ยีน มากขึ้นเริ่มจาก

ในปี ค.ศ.1908 ดับบลิว เอส ซัตตัน (W.S. Sutton) พบว่าหน่วยควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม หรือ ยีนมีตำแหน่งบนโครโมโซมเดียวกัน โดยที่อัลลีย์ที่ควบคุมลักษณะเดียวกันมีตำแหน่งที่ตรงกันบนโครโมโซมคู่เดียวกัน (homologous chromosome) ในบางกรณี ยีนมากกว่า 1 ควบคุมลักษณะเดียวกัน เช่น หมู่เลือดในคนมี 4 หมู่ (A, B, AB, O) เรียกว่า มัลติเปิลอัลลีย์ (multiple alleles)

ต่อมา เอ โกสเซส (A. Kossel) ศึกษาคุณสมบัติของดีเอ็นเอ พบว่า ดีเอ็นเอประกอบด้วย สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C)

ปี ค.ศ. 1934 พี เอ ลีวิน (P. A. Levene) เสนอว่า ดีเอ็นเอ ประกอบด้วยการเรียงตัวของกรดนิคลีอิก (nucleic acid) ที่มีนิวคลี
โอไทด์ (nucleotide) เป็นส่วนประกอบ โดยที่นิวคลีโอไทด์ ประกอบด้วย 3 ส่วน คือ
1. น้ำตาลคาร์บอน 5 ตำแหน่ง (pentose sugar) 2 ชนิด ได้แก่ ดีออกซีไรโบส ในดีเอ็นเอ และ ไรโบส ในอาร์เอ็นเอ
2. สารประกอบไนโตเจน (nitrogenous compound) 2 กลุ่ม คือ สารประกอบพิวรีน (purine) ได้แก่ อะดินีน (Adenine ; A) กัวนีน (Guanine ; G) และสารประกอบไพริมิดีน (pyrimidine) ได้แก่ ไธมีน (Thymine ; T) ไซโตซีน (Cytosine ; C) ในดีเอ็นเอ ขณะที่ในอาร์เอ็นเอมี ยูเรซิล (Uracil ; U) แทนที่ไธมีน (Thymine ; T)
3. สารประกอบฟอสเฟต
ซึ่งกรดนิวคลีอิกประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ที่เป็นหน่วยย่อยจำนวนมาก ในสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีปริมาณและชนิดของสารประกอบไนโตรเจนในกรดนิวคลีอิกในปริมาณที่แตกต่างกัน แต่พบว่า ปริมาณของ อะดินีน กับ ไธมีน และ กัวนีน กับไซโตซีน มีปริมาณที่เท่ากัน

ดับบลิว คอห์น (W. Cohn) พบว่า หน่วยย่อยของนิวคลีโอไทด์ถูกเชื่อมต่อกันด้วยหมู่ฟอสเฟต ทำให้เกิดเป็นสายยาว โดยเชื่อมกันตรงตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 3 ของนิวคลีโอไทด์ตัวหนึ่งกับตำแหน่งคาร์บอนตัวที่ 5 ของนิวคลีโอไทด์อีกตัวหนึ่ง สามารถเขียนได้เป็น 5-3 หรือ 3-5 ตามทิศทางการเชื่อมของหมู่ฟอสเฟต

ในปี ค.ศ. 1952 เจ ดี วัตสัน และ เอฟ เอช จี คริก (J.D. Watson and F.H.G. Crick) รายงานว่า ดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นสาย 2 สายพันกันคล้ายบันไดเวียน แต่ละสายประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนหลายโมเลกุลเรียงต่อกัน สายทั้งสองจับยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนจากสารประกอบไนโตรเจนทั้ง 4 คือ อะดินีน จับกับ ไธมีน และ กัวนีน จับกับไซโตซีน ของอีกสายหนึ่ง ในทิศทางที่กลับทิศกัน โมเลกุลของดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ตั้งแต่หลายพันคู่ จนถึง 20000 คู่ การเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างทำให้ลักษณะดีเอ็นเอมีความหลากหลาย ลักษณะทางพันธุกรรมที่ทำการถ่ายทอดจึงมีความแตกต่างกันด้วย

การทำงานและหน้าที่ของยีนสามารถตรวจสอบโดยการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ เช่น ในปี ค.ศ. 1941 จี ดับบลิว บีเดิล และ ดี แอล แทททัม (G.W. Beadle and D.L. Tatum) ศึกษาถึงความสัมพันธ์ระหว่างยีน และ เอนไซม์ จากการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์โดยการฉายรังสีอัลตร้าไวโอเลต ในราขนมปังที่ชื่อ นิวโรสสปอรา นำสายพันธุ์กลาย (mutants) มาทำการเพาะเลี้ยงบนอาหาร พบว่าสายพันธุ์กลายบางตัวไม่สามารถเจริญได้ในอาหารที่ขาดกรดอะมิโนบางชนิดเมื่อเทียบกับพันธุ์ปกติ (wild type) ทำให้ทราบว่า เมี่อยีนเปลี่ยนไปทำให้ไม่สามารถสร้างเอนไซม์บางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์กรดอะมิโนบางชนิดได้ ทำให้ได้สมมุติฐานว่า ยีนตัวหนึ่งทำหน้าที่ควบคุมหนึ่งเอนไซม์ (one gene one enzyme) คือ ยีนปกติจะควบคุมการสร้างเอนไซม์เป็นปกติ ถ้ายีนผิดปกติไปการสังเคราะห์เอนไซม์จะไม่เกิดขึ้น หรือผิดปกติไป ทำให้ไม่เกิดปฏิกริยาในกระบวนการต่างๆ ในร่างกายที่มีเอนไซม์นั้นเกี่ยวข้อง โดยมีดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นแม่พิมพ์ทำหน้าที่สังเคราะห์กรดอะมิโนที่เป็นองค์ประกอบของโปรตีนชนิดต่างๆ เบสไนโตรจินัสทั้ง 4 ชนิดบนสายดีเอ็นเอทำหน้าที่เป็นรหัสในการสังเคราะห์กรดอะมิโนทั้ง 20 ชนิด กรดอะมิโนเกิดจากการเรียงตัวของเบสจำนวน 3 เบส ที่เรียกว่า codon ซึ่งมีความสัมพันธ์กับ anticodon บน tRNA ในกระบวนการลอกรหัสเพื่อสร้างเป็นโปรตีนต่อไป

โครงสร้างที่พบอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์แต่ละเซลล์เรียกว่า โครโมโซม ในโครโมโซมมีโมเลกุลของข้อมูลที่จำเป็นต่อการสร้างโปรตีนชนิดหนึ่ง ที่ใช้ในการสร้างและควบคุมเซลล์ โดยยีนเป็นตัวกำหนดลักษณะของคนแต่ละคน เช่น สีผม สีตา ในระหว่างที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ เซลล์สืบพันธุ์เป็นตัวถ่ายยีนไปสู่รุ่นที่เกิดขึ้นใหม่

ยีน
โครโมโซมประกอบด้วย ดีเอ็นเอ ซึ่งขดตัวพันกันเป็นเกลียวแน่น โครงสร้างทางเคมีอันสลับซับซ้อนของดีเอ็นเอนี้จะคลายเกลียวออก เปิดตัวยีนออกมาเมื่อจำเป็นต้องใช้ ยีนสร้างโปรตีนที่จำเป็นต่อการสร้างเซลล์ขึ้นใหม่ ก่อนเซลล์จะมีการแบ่งตัว โครโมโซมจะจำลองรูปแบบของตนเองไว้

ไมโตซีส
ขณะที่มีการเจริญเติบโตและซ่อมแซมส่วนที่สึกหรอ เซลล์ของร่างกายจะแบ่งตัวออกเป็น 2 เซลล์ โครโมโซมที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ จะมีการจำลองตนเอง เซลล์ใหม่แต่ละเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซม 46 แท่ง เหมือนเซลล์เดิมทุกอย่าง

ไมโอซีส
เซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซม 23 แท่ง ในขณะที่เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไมโอซีส จะเกิดการสลับที่และผสมยีนกันขึ้น เซลล์แบ่งตัวโดยที่เซลล์ที่เกิดใหม่ ได้รับโครโมโซม 23 แท่งเท่านั้น ในการแบ่งตัวเซลล์ขั้นที่ 2 โครโมโซมจะแยกตัวออกจากกัน กลายเป็นเซลล์สืบพันธุ์อีก 2 เซลล์

พันธุกรรม
ยีนถูกถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งต่อๆไป เด็กทารกจะได้รับยีนครึ่งหนึ่งจากพ่อ และอีกครึ่งหนึ่งจากแม่ 1 ใน 4 ของยีนในตัวมาจากรุ่นปู่ ย่า ตา ยาย การสลับที่ของยีนในขณะที่เซลล์มีการแบ่งตัวแบบไมโอซีส หมายความว่าพี่ชายกับน้องสาว จะได้รับการถ่ายทอดยีนที่ไม่เหมือนกันจากพ่อแม่ อย่างไรก็ตาม ความคล้ายคลึงกันของสมาชิกในครอบครัวอาจมีขึ้นได้


ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวแบ่งได้เป็น 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติของออโทโซม (โครโมโซมร่างกาย)
2.ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
ความผิดปกติของออโทโซม
ความผิดปกติของออโทโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ
1. ความผิดปกติที่จำนวนออโทโซม เป็นความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่ที่เกินมา 1 โครโมโซม จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั้งหมดเป็น 47 โครโมโซม เช่น ออโทโซม 45 แท่ง 1 โครโมโซมเพศ 2 แท่ง
เพศหญิงจึงมีโครโมโซม 45+XX

เพศชายจึงมีโครโมโซมแบบ 45+XY
ตัวอย่างความผิดปกติที่จำนวนออโทโซมในบางคู่เกินมา มีดังนี้
1) กลุ่มอาการดาวน์ (Down's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม ทำให้เด็กในระยะแรกเกิดจะมีตัวอ่อนปวกเปียก ศีรษะแบน ดั้งจมูกแบน ตาห่าง และตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท มีลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ที่เท้ามีช่องกว้างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วที่สอง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิด และปัญญาอ่อน อายุสั้น พ่อแม่ที่มีอายุมากมีโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์


2) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมโดยคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะมีลักษณะหัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดปกติ ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอ และกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ มีลักษณะปัญญาอ่อนร่วมอยู่ด้วย ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ


3) กลุ่มอาการพาเทา (Patau's syndrome) เกิดจากความผิดปกติของออโทโซมคูู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ลักษณะที่ปรากฏจะพบว่ามีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด ส่วนใหญ่อายุสั้นมาก


2. ความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซม เป็นความผิดที่ออโทโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เช่น โครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม แต่จำนวนโครโมโซมเท่ากับคนปกติ คือ 46 แท่ง
ตัวอย่างความผิดปกติที่รูปร่างของออโทโซมขาดหายไปบางส่วน มีดังนี้
# กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome) เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 5 หายไป 1 โครโมโซม ลักษณะที่พบ คือ มีศีรษะเล็กกว่าปกติ หน้ากลม ใบหูต่ำกว่าปกติ ตาห่าง มีอาการปัญญาอ่อน ลักษณะที่เด่นชัดในกลุ่มอาการนี้คือ มีเสียงร้องแหลมเล็กคล้ายเสียงแมวร้อง จึงเรียกกลุ่มอาการนี้อีกอย่างหนึ่งว่า Cat-cry-syndrome



ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เกิดจากจำนวนโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X หรือ โครโมโซม Y ขาดหายหรือเกินมาจากปกติ และยังถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ความผิดปกติเช่นนี้ แบ่งได้ 2 แบบ คือ
1. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
2. ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 กรณี คือ
1. โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม ทำให้เหลือโครโมโซม X เพียงแท่งเดียว และเหลือโครโมโซมในเซลล์ร่างกาย 45 แท่ง พบได้ในเพศหญิงเป็นแบบ 44+XO เรียกผู้ป่วยลักษณะนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วย คือ ตัวเตี้ย คอมีพังพืดกางเป็นปีก แนวผมท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำมีรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันมีอายุยืนยาวเท่าๆ กับคนปกติทั่วๆ ไป

2. โครโมโซม X เกินมาจากปกติ พบได้ทั้งในเพศหญิงและเพศชาย มีดังนี้
2.1 ในเพศหญิง โครโมโซมเพศ เป็น XXX หรือ XXXX จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ
44+XXX หรือ 44+XXXX
เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศหญิงทั่วไปดูปกติ สติปัญญาต่ำกว่าระดับปกติ ลูกที่เกิดมาจากแม่ที่มีโครโมโซมแบบนี้อาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่
2.2 ในเพศชาย โครโมโซมเพศเป็น XXY หรือ XXXY จึงทำให้มีโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซม หรือ 48 โครโมโซม ดังนั้นโครโมโซมจึงเป็นแบบ
44+XXY หรือ 44+XXXY
เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายมีลักษณะคล้ายเพศหญิง สะโพกพาย หน้าอกโต จะสูงมากกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก ไม่มีอสุจิ จึงทำให้เป็นหมัน

ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม Y โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ โครโมโซมเพศ จึงเป็นแบบ XYY จึงทำให้โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 โครโมโซมเป็นแบบ
44+XYY
เรียกผู้ป่วยที่เป็นแบบนี้ว่า ซูเปอร์เมน (Super men) ลักษณะของผู้ป่วยในเพศชายจะมีรูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ มีอารมณ์ร้าย โมโหง่าย บางรายมีจิตใจปกติ และไม่เป็นหมัน

ข้อควรทราบ
ความผิดปกติทางพันธุกรรม เป็นสภาวะผิดปกติที่บุคคลนั้นได้รับการถ่ายทอดมากับยีนหรือโครโมโซม ความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้มีสาเหตุเกิดมาจากการผ่าเหล่า หรือการเปลี่ยนแปลงภายในดีเอ็นเอของคน บางกรณีการผ่าเหล่าเกิดขึ้นขณะที่มีการสร้างเซลล์เพศในการแบ่งตัวระยะไมโอซิส กรณีอื่นๆ อาจเกิดได้จากการที่พ่อแม่ถ่ายทอดเซลล์ซึ่งเกิดการผ่าเหล่าอยู่แล้วในร่างกายให้กับลูกๆ
โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม
โรคความผิดปกติทางพันธุกรรม ได้แก่
# โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic fibrosis) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้ร่างกายสร้างเยื่อเมือกที่หนามากผิดปกติในปอดและลำไส้ ผู้ที่เป็นโรคนี้จะหายใจลำบากเพราะปอดเต็มไปด้วยเยื่อเมือกหนาและอาจทำให้ปอดติดเชื้อเป็นอันตรายจากแบคทีเรียที่เจริญเติบโตในเยื่อเมือกนั้น ถ้าเยื่อเมือกหนาในลำไส้ทำให้ย่อยอาหารได้ยากลำบาก
สาเหตุ ที่ทำให้เกิดโรคซีสติกไฟโบรซีสคือ การผ่าเหล่าในอัลลีลลักษณะด้อย อัลลีลที่ก่อให้เกิดโรคนี้พบมากในหมู่คนที่มาจากยุโรปตอนเหนือ ในประเทศนี้ทุกๆ วันเด็กทารกที่เกิดมาจะเป็นโรคนี้ 4 คน

ปัจจุบันยังไม่มีทางใดที่จะรักษาโรคซีสติกไฟโบรซีสให้หายขาดได้ มีเพียงการบรรเทาโดยการใช้ยาเพื่อป้องกันการติดเชื้อจากการทำกายภาพบำบัดเพื่อสลายเยื่อเมือกในปอด ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ทำให้นักวิทยาศาสตร์เข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุของโรคนี้ดีขึ้น และอาจจะช่วยหาวิธีการบำบัดที่ได้ผลดีกว่า
# โรคซิกเกิลเซลล์ (Sickle-cell) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับเลือด ความผิดปกตินี้เกิดจากการผ่าเหล่าที่ส่งผลกระทบต่อการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญที่ทำหน้าที่นำออกซิเจนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง คนที่เป็นโรคซิกเกิลเซลล์จะสร้างเฮโมโกลบินให้มีรูปร่างผิดปกติ เมื่อความเข้มข้นของออกซิเจนต่ำ เซลล์เม็ดเลือดแดงจะมี

เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างแบบรูปเคียวจะไม่สามารถลำเลียงออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งมีรูปร่างปกติ การที่รูปร่างผิดปกติจะทำให้หลอดเลือดเกิดการอุดตัน คนที่เป็นโรคนี้ต้องทุกข์ทรมานมากกับการขาดออกซิเจนในเลือด และอ่อนเพลียไม่ค่อยมีแรง
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคซิกเกิลเซลล์ได้ บุคคลที่เป็นโรคนี้จะได้รับยาเพื่อช่วยบรรเทาอาการเจ็บปวดและป้องกันการอุดตันของหลอดเลือดเท่านั้น
# โรคฮีโมฟิเลีย (Hemophilia) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม เลือดของคนที่เป็นโรคนี้จะแข็งตัวได้ช้ามาก หรือไม่แข็งตัวเลย เพราะคนที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถสร้างโปรตีนชนิดที่จำเป็นต่อการแข็งตัวของเลือดตามปกติได้ คนที่เป็นโรคนี้ถ้ามีบาดแผลเลือดจะไหลไม่หยุดจะตายได้ นอกจากนี้การกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อยก็อาจทำให้เกิดการฟกช้ำและมีอันตรายสูงจากการมีเลือดไหลภายในได้ โรคฮีโมฟิเลียเป็นความผิดปกติเกี่ยวเนื่องกับเพศ ทำให้ผู้ชายเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิง

รูปแสดงให้เห็นว่า แท่งโครโมโซมหนึ่งแท่งนั้น ประกอบด้วยสายดีเอ็นเอ (DNA)
มาขดตัวอัดกันแน่นเป็นแท่งขึ้นมา


เนื่องจากโครโมโซมเกิดจากสายใยดีเอ็นเอที่ขดตัวอัดกันแน่นเป็นแท่งดังที่ได้กล่าวมาแล้ว หากส่วนที่เป็น ตัวกำหนดรหัสพันธุกรรมบนสายดีเอ็นเอมีความผิดปกติ เราจะไม่สามารถตรวจ ได้โดย ใช้ กล้อง จุลทรรศน์เหมือน ดัง การตรวจหาความผิดปกตของโครโมโซม เพราะความผิดปกติของสายใยดีเอ็นเอ นั้นมีขนาดเล็กมาก ไม่ สามารถมองเห็นได้จากกล้องจุลทรรศน์ ดังนั้น จำเป็นที่จะต้องใช้เทคนิคพิเศษทางอณูพันธุศาสตร์เป็นตัวตรวจเท่านั้น
เมื่อเรานำโครโมโซมแต่ละแท่งมาขยายขนาดดูจะพบว่า แท่งโครโมโซมแต่ละแท่งนั้นเกิดจากสายใยดีเอ็นเอที่ขดตัวเบียดกันแน่นจนกลายเป็นแท่งนั่นเอง บางส่วน ของเส้นใยดีเอ็นเอมีหน้าที่เป็นตัวกำหนดรหัสพันธุกรรมเพื่อควบคุมการเจริญเติบโตและพัฒนาการของร่างกายมนุษย์ กล่าวคือ ดีเอ็นเอก็คือส่วนประกอบ สำคัญ ของ โครโมโซมนั่นเอง
หลักการส่งตรวจโครโมโซม
เนื่องจากต้องทำการเพาะเลี้ยงเซลล์ก่อนตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ ตัวอย่างที่ส่งตรวจต้องประกอบด้วยเซลล์ที่ยังมีชีวิตอยู่เสมอ เช่น เลือดที่เจาะใหม่ๆ เซลล์ผิวหนังที่ยังมีชีวิตอยู่ เป็นต้น โดยถ้าเป็นเลือด ต้องเจาะโดยเทคนิกไร้เชื้อประมาณ 3-5 มิลลิลิตร และใส่สารกันเลือดแข็งชนิด เฮปาริน (Heparin) และรีบส่งมายังห้องปฏิบัติการโดยเร็วที่สุด
หลักการส่งตรวจดีเอ็นเอในทุกโรค
เนื่องจากการสะกัดดีเอ็นเอจากเซลล์ไม่ต้องอาศัยการเพาะเลี้ยง ดังนั้น การเก็บตัวอย่างส่งตรวจดีเอ็นเอ เพื่อตรวจโรค ทางพันธุกรรมทุกโรค จึงไม่มีความยุ่งยากเหมือนการส่งโครโมโซม โดยถ้าเป็นการส่งเลือดมาตรวจ ควรเจาะเลือดใส่หลอดไร้เชื้อที่มีสารกันเลือดแข็งชนิด EDTA
• งานบริการของหน่วยมนุษยพันธุศาสตร์ โรงพยาบาลสงขลานครินทร์
- บริการตรวจโครโมโซมทั้งก่อนคลอดและหลังคลอด
- ตรวจดีเอ็นเอเพื่อวินิฉัยโรคโครโมโซมเอ็กซ์เปราะทั้งก่อนคลอดและหลังคลอด
ยีน (Gene) คือ ส่วนหนึ่งของโครโมโซม (Chromosome segment) หรือ ส่วนหนึ่งของสายดีเอ็นเอ (DNA segment) ที่สามารถถอดรหัส (transcription) ได้เป็นเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA) แล้วนำเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA)ที่ได้มาแปลรหัส (translation) เป็นสายโพลีเปปไตด์ (polypeptide) หนึ่งสายอีกทีหนึ่ง ยีน (Gene)ประกอบด้วย ส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นเอ็มอาร์เอ็นเอ (mRNA)ได้ เรียกว่า แอ๊กซอน (Exon) และ ส่วนที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า อินตรอน (Intron)
ยีน (Gene)สามารถเป็นได้ทั้ง ดีเอ็นเอ (DNA) หรือว่า อาร์เอ็นเอ (RNA) ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็นดีเอ็นเอ (DNA)หมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การเก็บข้อมูล ขณะที่อาร์เอ็นเอ (RNA) จะพบในพวกไวรัส (Virus) ยีน (Gene)ทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมเรียกว่า จีโนม (Genome) และโครงสร้างของจีโนม (Genome)ในพวกโพรคารีโอตและยูคารีโอตจะแตกต่างกัน ถ้ายีน (Gene)เกิดผิดไปจากปกติเรียกว่า การกลายพันธุ์ (Mutation) ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชิวิตนั้นมากกว่าผลดี เช่น ในคน สามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disease) ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้
ดีเอ็นเอ (DNA) เป็นชื่อย่อของสารพันธุกรรม มีชื่อแบบเต็มว่า กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (Deoxyribonucleic acid) ซึ่งเป็นกรดนิวคลีอิก (กรดที่พบในใจกลางของเซลล์ทุกชนิด) ที่พบในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตทุกชนิด ได้แก่ คน (Haman), สัตว์ (Animal), พืช (Plant), เชื้อรา (Fungi), แบคทีเรีย (bacteria), ไวรัส (virus) ( ไวรัส จะไม่ถูกเรียกว่าสิ่งมีชีวิตเป็นเพียงอนุภาคเท่านั้น) เป็นต้น ดีเอ็นเอ (DNA) บรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตชนิดนั้นไว้ ซึ่งมีลักษณะที่ผสมผสานมาจากสิ่งมีชีวิตรุ่นก่อน ซึ่งก็คือ พ่อและแม่ (Parent) และสามารถถ่ายทอดไปยังสิ่งมีชีวิตรุ่นถัดไป ซึ่งก็คือ ลูกหลาน (Offspring)
ดีเอ็นเอ (DNA) มีรูปร่างเป็นเกลียวคู่ คล้ายบันไดลิงที่บิดตัวทางขวา หรือบันไดเวียนขวา ขาหรือราวของบันไดแต่ละข้างก็คือการเรียงตัวของนิวคลีโอไทด์ ( Nucleotide ) นิวคลีโอไทด์เป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยน้ำตาล ( Deoxyribose Sugar ), ฟอสเฟต ( Phosphate ) (ซึ่งประกอบด้วยฟอสฟอรัสและออกซิเจน) และไนโตรจีนัสเบส (Nitrogenous Base) เบสในนิวคลีโอไทด์มีอยู่สี่ชนิด ได้แก่ อะดีนีน (adenine, A) , ไทมีน (thymine, T) , ไซโทซีน (cytosine, C) และกัวนีน (guanine, G) ขาหรือราวของบันไดสองข้างหรือนิวคลีโอไทด์ถูกเชื่อมด้วยเบส โดยที่ A จะเชื่อมกับ T ด้วยพันธะไฮโดรเจนแบบพันธะคู่ หรือ double bonds และ C จะเชื่อมกับ G ด้วยพันธะไฮโดรเจนแบบพันธะสามหรือ triple bonds (ในกรณีของดีเอ็นเอ) และข้อมูลทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ เกิดขึ้นจากการเรียงลำดับของเบสในดีเอ็นเอนั่นเอง
ลำดับดีเอ็นเอ หรือ ลำดับพันธุกรรม (DNA sequence or genetic sequence) เป็นชุดของอักษรที่แทนโครงสร้างปฐมภูมิ (primary structure) ของโมเลกุลหรือสายดีเอ็นเอซึ่งมีความสามารถที่จะขนส่งข้อมูลทางพันธุกรรม
อักษรที่ใช้ในลำดับดีเอ็นเอได้แก่ A, C, G, และ T ซึ่งแทนหน่วยย่อยนิวคลีโอไทด์ (nucleotide) ของสายดีเอ็นเอได้แก่เบสอะดีนีน (adenine) , ไซโตซีน (cytosine) , กัวนีน (guanine) และ ไทมีน (thymine) ตามลำดับซึ่งต่อกันด้วยพันธะโคเวเลนท์กับแกนหลักฟอสเฟต (phospho-backbone) โดยทั่วไปแล้วลำดับจะถูกพิมพ์ชิดกับอักษรตัวต่อไปโดยไม่มีช่องวรรคจากด้าน 5' ไป 3' จากซ้ายไปขวา เช่นในลำดับ AAAGTCTGAC ชุดของนิวคลีโอไทด์ที่มีลำดับเบสมากกว่า 4 ตัวจะเรียกว่า ลำดับดีเอ็นเอ
การทำงานทางชีวภาพของลำดับดีเอ็นเอจะขึ้นกับข้อมูลที่อยู่ในลำดับดีเอ็นเอ ลำดับนี้อาจ sense (มีนัย) หรือ anti-sense (ไม่มีนัย) หรืออาจเป็นส่วนที่ถอดรหัสพันธุกรรม (coding) หรือไม่ถอดเป็นรหัสพันธุกรรม (noncoding) ลำดับดีเอ็นเอนั้นอาจบรรจุข้อมูล ดีเอ็นเอขยะ (junk DNA)
ลำดับดีเอ็นเออาจถอดมาได้จากวัตถุดิบทางชีวภาพผ่านกระบวนการที่เรียกว่า การลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequencing)
ในบางครั้ง อาจมีอักษรอื่นๆ นอกเหนือจาก A, T, C, และ G ปรากฏในลำดับดีเอ็นเอ ซึ่งแสดงถึงความกำกวม (ambiguity) ในโมเลกุลดีเอ็นเอตัวอย่างทั้งหมดอาจมีนิวคลีโอไทด์มากกว่า 1 ชนิดที่อยู่ในตำแหน่งนั้น ระบบการเรียกชื่อสารเคมีของ IUPACได้กำหนดกฎมาเป็นดังนี้
A = adenine
C = cytosine
G = guanine
T = thymine
R = G A (purine)
Y = T C (pyrimidine)
K = G T (keto)
M = A C (amino)
S = G C (strong bonds)
W = A T (weak bonds)
B = G T C (all but A)
D = G A T (all but C)
H = A C T (all but G)
V = G C A (all but T)
N = A G C T (any)


พันธุวิศวกรรม (Genetic Engineering)

Genetic Engineering
ที่มา www.admin.technion.ac.il/pard/archives/Researchers/GeneticEngineeringBiology.jpg
พันธุวิศวกรรม (genetic engineering) หมายถึง หมายถึง กระบวนการทางชีววิทยาที่เกี่ยข้องกับการตัดต่อยีนจากสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่งเข้ากับยีนของสิ่งมีชีวิตอีกชนิดหนึ่ง เพื่อให้ได้ยีนที่มีสมบัติตามที่ต้องการ และขยายยีนให้มีปริมาณมากพอที่จะนำไปทำให้ผลผลิตมีคุณภาพดีขึ้น และได้ปริมาณการผลิตสูงขึ้น ตามต้องการ สิ่งมีชีวิตที่ได้จากกระบวนการทางพันธุวิศวกรรมเรียกว่า สิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม หรือ GMOs(genetically modified organisms)
ประโยชน์ของเทคโนโลยีชีวภาพ
1. ด้านเกษตร
การขยายพันธุ์และการปรับปรุงพันธุ์สัตว์และพืชโดย
ใช้เทคนิคต่างๆ
1. การคัดเลือกพันธุ์ผสม
2. การโคลนนิ่ง
3. การเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อ
4. การใช้พันธุวิศวกรรม
5. การฝากถ่ายตัวอ่อน

ความผิดปกติของโครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซม หรือ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อิสระที่อยู่ภายในนิวเคลียส ซึ่งเห็นได้ชัดในช่วงที่มีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมประกอบด้วยหน่วยพันธุกรรม หรือยีน โครโมโซมเป็นแหล่งที่มียีนมากมาย ซึ่งเมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบไมโตซิส หรือ ไมโอซิส ความผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้โดยอาจมีผลทำให้จำนวนโครโมโซมเพิ่มขึ้น หรือ ลดน้อยลง หรือ ชิ้นส่วนของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาหรือขาดหายไป ปรากฏการณ์เหล่านี้ยังส่งผลต่อลักษณะฟีโนไทป์ของคนได้หลายรูปแบบ ดังนั้นพอจะจัดแบ่งความผิดพลาดของโครโมโซมได้ 2 ประเภทใหญ่ คือ

1. ความผิดปกติของโครงสร้างของโครโมโซม เช่น การที่เนื้อโครโมโซมขาดหายไป เพิ่มขึ้นมาหรือสลับที่จากเดิม จึงมีผลทำให้รูปร่างของโครโมโซมผิดไปจากเดิม


2. ความผิดพลาดของจำนวนโครโมโซมซึ่งอาจจะมีจำนวนโครโมโซมเพิ่มมากขึ้นหรือลดจำนวนไปจากเดิมที่มีอยู่
ความผิดปกติของออโตโซม
1.1 กลุ่มอาการคริดูซาต์ ( Cri – du – chat Syndrome)
สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 5 ( ลุกศรชี้ ) เส้นหนึ่งมีบางส่วนของแขนข้างสั้นหายไป โดยจำนวนท่อนโครโมโซม ในเซลล์ร่างกายยังคงเป็น 46 ท่อนเท่าเดิม
2.1 กลุ่มอาการพาโต ( Patau’s Syndrome )
สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 13 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 47 ท่อน
2.2 กลุ่มอาการเอ็ดวาดส์ ( Edward’s Syndrome )
สาเหตุ โคร โมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจึงเป็น 47 ท่อน
2.3 กลุ่มอาการดาวส์ ( Down ’s Syndrome )
สาเหตุ โครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 ท่อน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายจึงเป็น 47 ท่อน เกิดกับแม่ที่มีอายุมาก สร้างไข่ผิดปกติ ( 23 + x)
ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
1. อาการของผู้หญิงที่เป็นเทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner ’s Syndrome) โครโมโซมเพศเป็น XO โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XO
2. อาการของผู้หญิงที่เป็นเอก – ไตรโซเมีย ( x - trisomer) โครโมโซมเพศเป็น XXX โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXX
3. อาการของผู้ชายที่เป็นไคลท์เฟลเตอร์ ( Kline – felter’s Syndrome ) เป็นชายที่มี x เกิน โครโมโซมเพศเป็น XXY โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XXY
4. อาการของผู้ชายที่เป็นดับเบิลวายซินโดรม ( Double y - Syndrome) เป็นชายที่มี y เกิน โครโมโซมเพศเป็น XYY โครโมโซมในเซลล์ร่างกายเป็น 44 + XYY)

พันธุวิศวกรรม (genetic engineering) หรือความรู้ที่ได้จากการศึกษาชีววิทยาระดับโมเลกุล (molecular biology) จนทำให้สามารถประยุกต์ใช้ในการปรับเปลี่ยน เคลื่อนย้าย หรือตรวจสอบสารพันธุกรรม (ดีเอ็นเอ) และผลิตภัณฑ์ของสารพันธุกรรม (อาร์เอ็นเอและโปรตีน) ได้
การประยุกต์ใช้พันธุวิศวกรรมแบบหนึ่งที่รู้จักกันอย่างกว้างขวางได้แก่ การเคลื่อนย้ายยีน (transgenesis)จากสิ่งมีชีวิตสปีชีส์หนึ่งไปสู่สิ่งมีชีวิตอื่นในสปีชีส์เดียวกันหรือสปีชีส์อื่น ซึ่งทำให้เกิดการถ่ายทอดยีนและลักษณะที่ยีนนั้นควบคุมอยู่ ทำให้เกิดสิ่งมีชีวิตรูปแบบใหม่ (novel)ซึ่งอาจไม่เคยปรากฏในธรรมชาติมาก่อน ตัวอย่างเช่น การใส่ยีนสร้างฮอร์โมนอินซูลินเข้าไปในแบคทเรียหรือยีสต์ เพื่อให้ผลิตสารดังกล่าว ซึ่งสามารถนำมาสกัดบริสุทธิ์เพื่อใช้รักษาผู้ป่วยโรคเบาหวาน เป็นต้น
สิ่งมีชีวิตที่ได้จากกระบวนการเคลื่อนย้ายยีน เรียกว่า สิ่งมีชีวิตเคลื่อนย้ายยีน (transgenic organisms) ซึ่งอาจเป็นได้ตั้งแต่สิ่งมีชีวิตที่มีวิวัฒนาการต่ำอย่างจุลินทรีย์ ไปจนสิ่งมีชีวิตชั้นสูงอย่างพืชและสัตว์ชนิดต่างๆ
ในวงการสื่อ มักเรียกสิ่งมีชีวิตเคลื่อนย้ายยีน (transgenic organisms) ว่าเป็น สิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม หรือ สิ่งมีชีวิตดัดแปรพันธุกรรม (genetically modified organims, GMOs)